طفرة تاريخية: لأول مرة تمكنا من القضاء على مرض وراثي في ​​الأجنة البشرية

لأول مرة في التاريخ ، تمكنت النسخة الجينية من القضاء على مرض وراثي في ​​الحمض النووي للعديد من الأجنة البشرية. ويسمى المرض المعني اعتلال عضلة القلب الضخامي وهو مرض شائع في القلب يمكن أن يسبب الموت المفاجئ لدى الرياضيين والشباب.

لكن هذه مجرد البداية ، هذه التجربة (التي يسمونها بالفعل "الدراسة العلمية للعام") يفتح الباب لاستئصال مئات السرطانات وعشرات الأمراض الموروثة وحوالي 10،000 مرض نادر. المستقبل كان هذا.

الدراسة العلمية للعام

وقد استخدم فريق البحث كريسبروهي تقنية تعمل مثل "مشرط جزيئي" وتسمح بتعديل الجينوم لأي كائن حي بطريقة بسيطة ودقيقة للغاية. كفضول ، تم اكتشاف كريسبر بواسطة أسباني ، فرانسيسكو موخيكا ، قبل 25 عامًا في جامعة أليكانتي. اليوم ثورة.

للتخلص من اعتلال عضلة القلب الضخامي ، لقد ذهب الباحثون إلى جذر المشكلة: الجين MYBPC3. أو بالأحرى واحدة من نسختين من هذا الجين الموجودة في الجينوم. هذا المرض ناجم عن عيوب إحدى تلك النسخ.

لتحريرها كانوا بحاجة إلى استخدامها سلسلة من CRISPR-Cas9 مصممة لاستبدال النسخة المعيبة من الجينوم من جانب آخر من الجهات المانحة صحية. في السنوات الأخيرة ، أجريت الاختبارات باستخدام هذه التقنية ، ولكن الابتكار الحقيقي هو أنها طبقت التسلسل في نفس الوقت الذي دخلت فيه الحيوانات المنوية البويضة.

ولدت هذه الجينوم صحية من لحظة الحمل.. وهذا هو ، لأول مرة كان من الممكن إنتاج أجنة قابلة للحياة بشكل كامل دون أخطاء وراثية إضافية.

هذا يغير كل شيء

بدأت الثورة الوراثية وهي تسير بمعدل نوبة قلبية. منذ خمس سنوات فقط ، حدد شاربينتييه ودودنا العناصر الدنيا التي يمكن أن تستخدم كريسبر لخفض وتعديل الحمض النووي. اليوم تمكنا من إنشاء أجنة صحية لأول مرة.

وهذا على الرغم من كانت العقبات القانونية والمالية مهمة للغاية. يجب ألا ننسى أن تجربة كهذه ستكون غير قانونية في إسبانيا ، وأنه في الولايات المتحدة ، حيث تم إجراء ذلك ، لا يمكن لهذا النوع من الأبحاث تلقي الأموال العامة.

لقد اتخذنا للتو خطوة ملليمترية للحصول على الحيوانات المنوية ، ولكن خطوة كبيرة للإنسانية. المستقبل يعتمد الآن على قدرتنا على حل المشاكل الأخلاقية والقانونية والاجتماعية التي يمكن أن تستمد من هذه التطورات العلمية. ومن يدري ، في أقل من عقد من الزمان تمكنا من القضاء على بعض من أكثر الأمراض فظاعة للبشرية.