متلازمة اكس الهشة هو آخر من تشوهات الكروموسومات المرتبطة الزوج الذي يحدد الجنس. في هذه الحالة ، يكون هذا شذوذًا في كروموسوم X ، والذي يحتوي على جزء من نهاية أحد أذرعه المعيبة جزئيًا. هذا هو السبب الأكثر شيوعا للتخلف العقلي بسبب أسباب وراثية ، وللأسف فإنه غير معروف جيدًا.
يحدث بسبب طفرة في جين واحد ، وهو FMR1 ، الموجود في أحد الكروموسومات الجنسية ، وهو كروموسوم X. وهناك جزء معين من الحمض النووي داخل جين FMR1 يتكرر عادة من 5 إلى 40 مرة. في الأشخاص المصابين بمرض Fragile X Chromosome Syndrome ، يتم توسيع هذا الجزء المعروف باسم CGG ، حتى 200 مرة أو أكثر ، ويمنع الجين من إنتاج بروتين X كروموسوم الهش. هذا البروتين هو عامل رئيسي في التنظيم في الدماغ وغيابه يؤدي إلى إلغاء تنظيم البروتينات الأخرى ويسبب مشاكل في التعلم والسلوك.
كيف تنتقل متلازمة X الهشة؟
إنه اضطراب وراثي شائع جدا، لأن واحدة من كل 4000 ولادة ، في الرجال ، لأنها أكثر عرضة للمعاناة من نتائج هذه الشذوذ الجيني. يمكن أن ينتقل الصبغي المعيب إلى الأطفال عن طريق كل من الذكور وناقلات الإناث ، ولكن في حالة وراثة ذكر ، تكون مشاركتهم آمنة ، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X آخر لحمايته. وتشير التقديرات إلى أنه في إسبانيا قد يكون هناك حوالي 10،000 المتضررة.
نظرًا لأن هذا الجين متنحي ، فإن النساء ، إذا لم يكنن حاملات لكلٍ من X المعيبين ، فسيكونن حاملات ولكن لن يعانين من عواقب المتلازمة. على الرغم من الدهشة ، تشير التقديرات إلى أن واحدة من بين كل 600 امرأة حامل لـ X الهش ، وفي إسبانيا يمكن أن يكون عددهن حوالي 50.000.
يجب ألا يغيب عن البال أن الأم الحاملة لديها فرصة بنسبة 50 ٪ في نقل الحالة الشاذة إلى كل من أطفالها وأن بناتها ، على الرغم من عدم إظهار الأعراض ، قد يحولن بدوره إلى أطفالهن إذا ورثته . النقطة المهمة هي أن 90 ٪ من شركات الطيران غير مدركة.
كيف يتم تشخيصه؟
الطريقة الوحيدة ل تشخيص متلازمة الهش X هو إجراء تحليل وراثي. نظرًا لأنها مشكلة واسعة الانتشار إلى حد ما في المجتمع ، يُعتبر إجراء هذا التشخيص عندما يكون هناك تأخير عقلي أو نمائي دون سبب معروف مناسبًا للغاية ، خاصة وأن الأطفال الصغار الذين يعانون منه لا يقدمون عينات جسدية واضحة تتيح لهم تقديم الرعاية المتخصصة في وقت مبكر.
بالإضافة إلى ذلك ، من المناسب توسيع نطاق التحليل ليشمل أقارب الأشخاص الذين لديهم صورة ذهنية أو تنموية غير مشخصة ، بحيث يمكن السيطرة على الحالات المستقبلية قبل الولادة.
هل يتم علاج متلازمة الهشاشة X؟
لا ، ليس هناك علاج ممكن. يمكن منعه من قبل التشخيص الوراثي، وتحديد الناقلات حتى يعرفوا حالتهم ويسعون لتشخيص ما قبل الزرع عن طريق أخذ خلايا الزيجوت قبل الزرع ، بعد الإخصاب "في المختبر". هذا لا يمنع الطفل من المعاناة من المشكلة فحسب ، بل يتجنب أيضًا اختيار الأجنة الأنثوية التي يمكن أن تكون مرسلات.
حاليا علاج متلازمة كروموسوم الهشة X التشخيص المبكر ضروري للغاية لتنسيق تحفيز الوليد ، والعلاج الدوائي للأعراض السريرية ، ودعم العلاج النفسي ، وعلاج النطق ، والتربية والعلاج المهني. يُقترح أيضًا أن الشفاء قد يكون ممكنًا ، على المدى المتوسط ، وذلك بفضل العلاج الجيني أو ، على الأقل ، بالأدوية التي تعيد إنتاج بروتين FMRP ، الذي يؤدي غيابه إلى إحداث المتلازمة.
كيف تؤثر على الأسرة؟
العائلة ستكون ذات أهمية كبيرة في حياة الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة ، وعادة ما يكون التشخيص لحظة مؤلمة ، لأنه بالإضافة إلى المريض ، تتأثر العائلة بأكملها. أولاً ، عليك أن تعتقد أن التشخيص ليس مبكرًا دائمًا ، ويأتي بعد وقت طويل من الألم والبحث.
حقيقة أنها مشكلة وراثية تثير الكثير من المخاوف وحتى الذنب ، تقلق حتى تجد أن أفراد الأسرة الآخرين يستطيعون نقلها وشعور غريب تجاه الطفل إلى جانب القلق العميق عليه.
بعد لحظة تعافى العائلات "الصدمة" ، اطلب المساعدة والعلاجات لمساعدة الطفل وغالبًا ما تجد أنه من المهم ترك البخار والتعرف على تجارب الأسر الأخرى. على أي حال ، يجب أن نعرف أن وجود شخص ذي إعاقة يؤثر على الأسرة والرفاهية النفسية لأفرادها ، وأن تكون قادرة على التمتع بحياة اجتماعية أقل وأن تشعر بلا موارد لمواجهة المشاكل. هذا هو السبب في أن العلاقة مع العائلات في نفس العملية تساعدهم كثيرًا. في النهاية ، فإن قبول الفرد الذي يعاني من إعاقة والذي يواجه الواقع بجعل حياتهم أكثر ثراءً هو الطريق إلى حياة أفضل للجميع.
أعراض الهشة X
أكثر الأعراض وضوحا هو التخلف العقلي وغني عن خفيفة الى شديدة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى الرجال فرط النشاط واللغة غير المنظمة والتوحد ، على الرغم من أن سلوكهم حنون حتى في هذه الحالات. قد تعاني الفتيات من تخلف عقلي خفيف ولكن لا توجد مشاكل أخرى مرتبطة به ، باستثناء الخجل الملحوظ. يمكن أن تتأثر أيضًا بانقطاع الطمث المبكر.
في 80 ٪ من الحالات ، سوف تحدث أعراض جسدية يمكن التعرف عليها. في الرجال: الخصيتين الكبيرة ، آذان كبيرة ، الفك السفلي البارز. الوجه النموذجي طويل وضيق. حوالي نصف لديهم فرط الحساسية في المفاصل والقدمين المسطحة. تواجه النساء المصابات نفس المشكلات وقد يكون لدى المذيعين ميزة معزولة.
علاج
التخلف العقلي ومشكلات السلوك الاجتماعي هي أخطر المشكلات التي تسببها متلازمة الهش X ، ومع ذلك ، فمن خلال الاكتشاف المبكر والعلاج متعدد التخصصات ، يمكن أن يبدأ التحفيز قريبًا جدًا ، مما سيساعدهم على التطور أقصى قدراتك. ستكون العائلة مهمة للغاية في التحفيز ويجب أن تبدأ في السنوات الأولى من الحياة.
مع نمو الطفل ، قد يكون من الضروري الذهاب إلى علاج النطق وعلاج النطق ، بالإضافة إلى طلب الدعم في مجالات مثل الانتباه أو فرط النشاط أو الاسترخاء أو الاندفاع أو المهارات الاجتماعية ، في بعض الحالات باستخدام العقاقير للمساعدة تكامل أفضل
مع علاج يعتمد على الاهتمام الكافي والتعليم الشخصي يمكن للبالغين الذين يعانون من هذه المشكلة تطوير نشاط عمل ، خاصةً من خلال العلاج المهني ، مع التركيز على الأنشطة الحركية أو المتكررة. هؤلاء الناس الذين يعانون من متلازمة اكس الهشة يمكنهم تطوير جميع قدراتهم على أكمل وجه ويشعرون بالجزء الأخير من المجتمع.
