ولد ابنه الأكبر ، البالغ من العمر الآن 15 عامًا ، معه متلازمة ليش نيهان، مرض خلقي نادر يتميز بسلوك التدمير الذاتي. يعض الطفل أطراف الأصابع وينفجر شفتيه ويهين ويضرب الناس من حوله.
بعد إجراء الاختبارات لاستبعاد المتلازمة عندما أصبحت حاملاً لطفلها الثالث ، وعلى الرغم من إخبارها بأنها بصحة جيدة ، وُلد طفلها بنفس المرض الذي ولده أخوها الأكبر. محنة للآباء والأمهات التي كانت الخدمة الصحية الكناري حكم عليه بدفع تعويض قدره 1.3 مليون يورو عن "الخطأ".
خطأ في التشخيص
عندما أصبحت حاملاً مع طفلها الثاني ، قرر الزوجان الخضوع لاختبار قبل الولادة لاكتشاف تشوهات الكروموسومات. الاختبارات كانت سلبية وابنه ، الذي يبلغ من العمر الآن خمس سنوات ، ولد في صحة جيدة.
فعل الشيء نفسه عندما أصبح حاملاً مع طفله الثالث. بعد ثلاثة أشهر من الحمل ، خضعت لخزعة مشيمية لمعرفة ما إذا كانت حاملًا للمتلازمة أم لا. على الرغم من أنهم أكدوا له أن طفله لم يتأثر ، إلا أنه بعد ثلاثة أشهر من ولادته ، رأى طبيب الأطفال شيئًا غريبًا وبعد إجراء فحص للدم ، أكدوا أنه تأثر بنفس متلازمة أخيه الأكبر.
إعلانمستشفى الأم والطفل في لاس بالماس دي جران كناريا ، حيث تم إجراء الخزعة ، قد تم دفعه للتو لدفع تعويض 1.3 مليون يورو للآباء والأمهات عن طريق الخطأ في التشخيص.
وفقا للجملة ، كانت العينة التي تم تحليلها ملوثة بمادة الأم الوراثيةالظرف الذي لم يتم ابلاغه للوالدين الذين واصلوا الحمل واعتقدوا ان طفلهم كان بصحة جيدة
ما هي متلازمة ليشان نيهان
متلازمة ليش-نيهان مرض وراثي يؤثر على الطريقة التي ينتج بها الجسم وينهار البيورينات ، وهو جزء طبيعي من الأنسجة البشرية.
يتم نقله كميزة مرتبطة بالجنس ، أو سمة مرتبطة بـ X ، ومعظمها يحدث في الأولاد. يتم تضمينه في مجموعة من أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية.
إنه يصيب واحداً من بين كل 380000 ولادة حية (هناك 60 حالة في إسبانيا) ويتميز بثلاثة أعراض رئيسية هي: الخلل العصبي والاضطرابات المعرفية والسلوكية وزيادة أو زيادة إنتاج حمض اليوريك.
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم تأخر النمو الحركي والإعاقة الشديدةلا يمكنهم المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك للتحرك.
