ما الذي يمكنك القيام به للطفل؟: من الواضح أن الإجابة هي "كل شيء" ، وقد وجدنا دليلًا جيدًا على ذلك: قصة ميغيل أنجيل أوركوين ، المشغل الذي في سن 41 ، هو على وشك التخرج كطبيب لمساعدة ابنته مارا ، التي تعاني من مرض نادر يسمى متلازمة Idict15.
أعراضه هي الصرع والاضطراب والتوحد واضطراب الوسواس الخطير والفكري (على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع يساوي العمر المتوقع للشخص العادي). نظرًا لأن البحث في هذا المرض ليس واسعًا جدًا وأنه في إسبانيا يكاد يكون مجهولًا ، قرر بلنسية أن يتركه في عمر 36 عامًا ليتمكن من مساعدة فتاته الصغيرة بكل الوسائل الممكنة.
لقد استغرق الأمر 6 سنوات والكثير من الجهد لدراسة مهنة على وشك أن تتوج بينما كانت زوجته تعتني بأطفالها. ربما يصعب على الكثير من الناس فهمه لماذا حان الوقت يمكن للشخص أن يأخذ مسار مثل هذاولكن بعد أن استغرق الأمر سنوات للحصول على اسم لما حدث لابنته وأنه بعد زيارة العديد من المتخصصين لم يتلق أي رد ، رأى أخيرًا أنه سيتعين عليه القيام بذلك بمفرده.
ما هي متلازمة idict15؟
إنه مرض يسببه كروموسوم إضافي صغير ، وعلى الرغم من أن أعراضه يمكن أن تختلف من شخص لآخر (وأحيانًا لا تكون واضحة) ، ولكن بشكل عام واحدة من أكثر المشاكل شيوعًا هي صعوبة الطفل في التواصل. على حد تعبير مايكل أنجلو ، لم يتم إجراء بحث جاد ودقيق.
"عندما تقدمت في الصفوف كنت أجد إجابات لمرض مارا. كيف نشأت وما السبب في حدوث هذا الازدواج الصبغي. في 2º اكتشفت التعديلات على مستوى التمثيل الغذائي التي تؤثر عليه" ، يوضح ميغيل أنجل. "أعطاني العامين الأولين معلومات مهمة لفهم كل شيء بتعمق أكبر. وقررت الكشف عن معرفتي المتواضعة".
كيف أدركوا أن الفتاة كانت تعاني منه؟
عندما ولدت مارا كل شيء بدا طبيعيا. ومع ذلك ، فشيئًا فشيئًا ، بدأ والداها في ملاحظة أنها لم تصلح نظرتها وأنها بدت غافلة عن البيئة المحيطة ، لأنها لم تستجب للمنبهات. اقترح الطبيب أنه شلل دماغي لكن بعد الرنين استبعده.
الشيء الأكثر إثارة للصدمة هو أنه بعد زيارة الأطباء والمتخصصين وأي شخص لديه أي فكرة عما كان يحدث لابنتهم ، كان هو نفسه من يقرأ المقالات على الإنترنت ، ووجد الاسم الدقيق للمرض... الخطوة الكبيرة الأولى وبداية المسار الذي دفعه إلى العودة إلى الجامعة.
اليوم ، تتواصل الفتاة بالفعل بشأن أبسط الأشياء (مثل القول بأنها جائعة) ، من خلال ألبوم يحتوي على رسومات ، رغم أنها من الواضح أنها لا تزال لا تتحكم في اللحظات العدوانية المعتادة للمرض. هناك أشياء يمكن أن تركز انتباهك ، ولكن يمكنك الاعتماد على أصابع يد واحدة.
مستقبل الأب
قبل السؤال "بعد الانتهاء من السباق ، ماذا بعد؟" ، ميغيل أنجل واضح يريد الاستمرار في تخصص طب الأطفال لتكون قادرة على المضي قدما في التحقيقات. تمت دعوته بالفعل لإلقاء محاضرات حول هذا المرض في العديد من مدن الولايات المتحدة ، وهناك اعترف بمعرفته الواسعة به.
بالإضافة إلى حياته المهنية وما تمكنه من مساعدة ابنته ، لديك سبب آخر ليكون فخورا: إنشاء مؤسسة Idic15 ، المصممة لتقديم المشورة للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض والتي تضم 50 أسرة بالفعل جزءًا منها ، على الرغم من أن العدد يميل إلى النمو لأن هذا المرض معروف أكثر لأن العديد من المرضى يصلون دون التشخيص الصحيح من الطبيب.
الآن كل ما تبقى هو أن يقوم الضمان الاجتماعي الإسباني بدفع لهم المبلغ المقابل لهم للاعتماد الكلي على مارا ، المعترف بها حتى عام 2012 ولكن لم يتم تحديث ذلك لدفع العلاوة الشهرية. المعركة مستمرة ، ولكن بشكل واضح قطعت هذه العائلة خطوات كبيرة لتحسين نوعية حياة ابنتهم والعديد من الأشخاص الآخرين الذين يعانون من المرض.
